Pesquisa: nova doença neurodegenerativa e gene são identificados com a ajuda de cães

Um estudo realizado por uma colaboração internacional liderada pelo professor, Tosso Leeb, da Universidade de Bern, e pelo professor, Hannes Lohi, da Universidade de Helsinki, junto com neurologistas veterinários e neuropatologistas da Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade de Helsinki, identificou uma mutação genética que causa um novo tipo de doença neurodegenerativa em cães.
Os resultados do estudo ajudam a elucidar a função dos neurônios, fornecem um novo gene para neurodegeneração humana e podem ajudar no desenvolvimento de melhores tratamentos para doenças neurodegenerativas. O estudo foi publicado no jornal PLOS Genetics. 

Os pesquisadores finlandeses e suíços fizeram essa descoberta genética no cão daraça Lagotto Romagnolo. A raça se origina da Itália e é conhecida por suas habilidades em caçar trufas. Esses cães têm interessado os pesquisadores genéticos devido à existência de várias condições neurológicas raras na raça. O estudo atual revelou um novo tipo de doença neurodegenerativa, caracterizada por disfunção cerebelar e descoordenação de movimentos. Alguns cães afetados também sofreram de movimentos anormais nos olhos e desenvolveram mudanças comportamentais, como agitação e agressividade. O começo dos sinais clínicos varia de 4 meses a 4 anos.


As análises genéticas revelaram uma única mudança de nucleotídeo no gene ATG4Dem cães afetados. As funções do gene ATG4D são uma parte da via intracelular chamada autofagia, que funciona na “limpeza” normal celular degradando os componentes celulares danificados e organelas. A autofagia tem um importante papel também na manutenção das funções celulares sob condições de estresse, como privação de nutrientes.

Os Lagottos afetados tinham sinais de autofagia alterada no cérebro. O gene ATG4D não tinha sido anteriormente relacionado a doenças hereditárias e representa um excelente candidato para doenças neurodegenerativas humanas. “Nossas descobertas genéticas nos permitem estudos futuros mais detalhados para descobrir os mecanismos que causam a doença e para entender o papel da autofagia na função neuronal normal. Esses resultados podem também ter uma significância maior para o entendimento e o tratamento de doenças neurodegenerativas”, disse o professor Lohi. Os cães podem também ajudar a explorar novas opções de terapia para neurodegeneração.

Essa descoberta genética permitiu o desenvolvimento de um teste genético para identificar os cães que possuem a mutação e para melhorar o programa de cria da raça Lagotto Romagnolo. “O teste genético não somente ajuda nas decisões de cria, mas também, pode ser usado para diagnósticos veterinários. Existem outras doenças neurodegenerativas similares na raça e o teste genético pode ser usado para fazer diagnóstico diferencial. Isso também ajudará em estudos sobre outras doenças neurológicas na raça”, disse a primeira autora do estudo, a estudante de PhD, Kaisa Kyöstilä.

“Os sinais e a taxa de progressão de anormalidades neurológicas nessa doença neurodegenerativa recentemente identificada variam consideravelmente. O primeiro sinal clínico notado pelos proprietários de cães pode ser episódios de movimentos anormais dos olhos, mas em alguns casos, o principal sinal clínico é uma ataxia lentamente progressiva. A taxa de progressão dos sinais clínicos varia de meses a anos. O diagnóstico não pode ser confirmado com exames clínicos e assim, o diagnóstico definitivo pode somente ser feito com um teste genético”, destacou a neurologista que participou dos estudos na Universidade de Helskinki, Tarja Jokinen. 

A reportagem é do http://www.sciencedaily.com 
 



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